醫療奉獻獎 財團法人罕見疾病基金會

他，家有罕見疾病藥；她，為兒子引進罕疾孤兒藥；
一段借藥的情誼，誕生一個影響台灣醫療體系的基金會，
因為不忍背對其他罕病兒，
他們踏上另一條人煙罕至、風景迥異的路。

陳莉茵、曾敏傑兩位不相識的陌生人，家裡同樣有飽受病痛折磨的罕病兒，因為借藥結下不解之緣，還攜手籌組罕見疾病基金會。而這基金會，不管對國內罕病患者、家屬，或是醫療體系，都有重大歷史意義。

罕見疾病一直存在，有人一出生就死亡，或分散在各角落，過去的台灣社會並沒看到。十多年前的台灣，不只沒有罕見疾病這個名詞，連概念都沒有，直到基金會成立，社會才開始認識什麼是罕見疾病。

時間倒回一九九三年，曾敏傑出生才幾個月的兒子，因為體內阿摩尼亞數值飆破千。當時，全台灣只有陳莉茵手頭上有降阿摩尼亞藥物，因為跟她借藥，曾敏傑才挽救兒子的命。

這段借藥小故事，加上兩位雞婆、野心又大的病患家長，讓台灣體系產生重大變革。如果只是為了自己的孩子，兩人可以選擇相對簡單的人生之路，然而，因為不忍背對其他罕病兒，他們踏上另一條人煙罕至的路，卻也看到不同的風景。

陳莉茵曾寫過一篇名為「紅燈」的文章。在人生的十字路口遇見了紅燈，她看不見前面的路，左轉、右轉都不對，也沒法子後退，只好勇往直前。她說，後來才發現「路其實是存在的，只是人煙罕至，才被雜草、樹叢所淹沒」。

當大多數人還沒來得及搞懂什麼是罕病，一九九九年罕見疾病基金會成立，隔年馬上通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個制訂相關法律的國家，也讓這群特殊的病患有了制度性保障。

沒有罕病法，台灣就不可能成立罕病特殊營養品食品暨藥物物流中心，也別提全額補助罕病維持生命所需營養品及緊急用藥。

早年，許多醫院沒有罕疾孤兒藥，等確診後再申請藥物進口，緩不濟急，須先跟其他醫院調頭寸應急。陳莉茵因兒子引進孤兒藥，也救了不少罕病兒。曾有醫師半夜上門緊急借用「救命仙丹」，她從沒拒絕，早年多家醫學中心代謝異常急救的藥品，也都是她提供的。

曾敏傑還記得，基金會還沒成立，他曾跟陳莉茵一起拜訪全民健保總經理，得到的卻是令人沮喪的答案，沒法子挪錢給罕病病患。他不滿，健保沒道理不幫助罕病患者，且在順序上，應該是優先順位，「很多挫折，都來自跟官方體系對話失敗」。

多年後，曾敏傑回頭看，「當年沒說服成功，反而是好事一椿」。無法納入健保給付的挫折，兩人轉而在立法上找出路，他說，否則，當年很可能自此失去動能，不會有罕病法、基金會、社會宣導、國際合作，罕病也可能不會納入身心障礙，得到社會福利協助，「我們或許無法照顧孩子一輩子，但制度可以」。

由於百分之七十的罕見疾病無法治療，當醫療仍無法讓病友回到生命正常軌道，情感陪伴、生活重建成了支撐病友的力量。只要能多活一天，就有機會等待新型藥物或治療方法。

去年九月四日，基金會十周年演唱會舞台上，目光呆滯的罕病兒因歌唱綻放笑容，話不成句的孩子奮力唱完整首歌，拄著拐杖的孩子把拐杖扔在一旁，下肢萎縮的孩子把自己綁在助行器上，高唱「你是我的下花」，台下觀眾，則是不斷拭淚。

除了天籟合唱班、心靈繪畫班等潛能開發表演工坊，基金會還舉辦病友旅遊及體驗活動。靈感，則來自陳莉茵的兒子吳秉憲生前喜歡繪畫，透過繪畫，秉憲不只找到志同道合的朋友，還獲得他人肯定，她說，繪畫、歌唱都是生活重建的方式，也讓生命有更多可能性。

讓陳莉茵感動的是，透過戶外活動，病友、家屬不再只看到自己的病痛、需要，也看到別人的病痛跟需要。「最令我們感到孤單的莫過於秘密。」她說，坦然面對，當秘密不再是秘密，就不再那麼孤單。

不過，家有罕病兒的長期磨難，仍讓許多父親無法承受而落跑。罕病世界裡，這類案例很常見，六分之一到七分之一的家庭都是丟給媽媽照顧。

對於那些沒落跑、選擇留下來一起照顧罕病兒的爸爸，基金會組織「不落跑老爸」團體，透過學樂器及唱歌，舒緩壓力，定期聚會更是支持他們的力量。

由於罕病絕大多數是遺傳性疾病，出生那一刻，已隨機註定一輩子擺脫不了這個疾病。曾敏傑說，如果沒有給予遺傳教育及資訊，「會不斷複製悲劇、基因缺陷的人口」。

不只如此，累進惡化也是罕見疾病一大特色。幫助罕病病患是跟時間賽跑，一旦錯過治療時間點，想幫忙都來不及，有藥也無濟於事。以尼曼匹克症為，當國外有藥物研發出來，為了搶時間，基金會先填補空窗，把藥買回來，再啟動行政救助機制。

罕見疾病的最大困難就是確診不易，轉診、誤診的重重波折，還須忍受漫長等待及猜疑。基金會統計，從發病到確診，平均要三年到五年的時間。

即使確診，到頭來仍可能被推翻。吳秉憲廿一歲時因心臟病意外猝逝，經過一年追查才赫然發現，他患的是原發性肉鹼缺乏症合併高血氨症，卻被美國權威醫師診斷為高血氨症合併次發性肉鹼缺乏症。

為協助病患儘快確診，基金會建立國際醫療合作代行檢驗服務。二００一年起，基金會與政府合作，將疑似罕病檢體送往美國、英國、澳洲等九個以上國家的專業檢驗機構，進行疾病確認、產前診斷，送檢項目多達八十五項。

曾敏傑說，沒有國際醫療合作代行檢驗服務的年代，要想確診，得靠醫師私人關係請託。

當年，醫師趁著到國外開會，把檢體偷藏在行李裡，夾帶出去，回來時，還要幫家長帶藥。就算有能力到國外買藥，為躲避申請手續及課稅，也是偷偷摸摸帶回來，曾敏傑說，「別人偷帶水果、牛肉，罕病兒的家長則是偷帶藥」。不管是自立救濟、冒著違法的風險，全是因為得了一個跟別人不一樣的病。

在台灣，廿多個楓糖尿症病童，八成都是原住民。七、八年前展開的原住民新生兒篩檢，至今仍由罕病基金會埋單。

二０００年底開始，基金會跟醫療機構及篩檢中心合作，推廣二代新生兒篩檢。六年後，政府總算同意從五項篩檢項目，擴增至十一項。若父母親簽署同意書，還可得知其他廿六項疾病篩檢結果。基金會統計，政府接手二代新生兒篩檢前，共找到兩百七十一位一代篩檢不出的罕病兒。

現在的罕見疾病基金會，一半人力都用於直接服務病患及家屬，包括社工員及遺傳諮詢員。服務的病類已擴及兩百種、約四千名病人，在多樣性的疾病裡，基金會找出病友們的共同困境，跟政府體系、社會大眾溝通，解決他們的難題。

即使是罕病病基金會創立十一年後的今日，與官方體系對話，依舊讓他們挫折不斷。為多數人制訂的遊戲規則，往往是罕病兒治療上的阻力，曾敏傑感嘆，體制不會針對孤兒建立制度。

跟其他國家相比，罕見疾病ＡＡＤＣ（芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症）在台灣相對常見，至少已有廿幾位病人。台大醫院基因醫學部主任胡務亮發現日本有一種先進療法，透過病毒攜帶藥物，再以針劑注射到腦部。然而，只因為此創新療法有風險，人體試驗計畫遭衛生署委員會否決，連委員會的門，曾敏傑都沒機會跨進去。

正常管道行不通，曾敏傑說，只好採取人道救援方式，跟衛生署報備，在台大醫院層次進行三個人的人體試驗。委託美國實驗室培養病毒所需費用新台幣九十三萬元，也是由基金會補助。

曾敏傑無奈地說，委員會關心的是風險，對於生命隨時可能消失的罕病兒，家長眼裡看到的卻是一線生機及希望。

為了罕病藥物研發，基金會正著手成立公益性的罕病細胞庫，供學界、醫界研究。長久以來，醫院之間的檢體不相互流通，基金會希望能打破此藩籬，將檢體集中儲存在食品工業研究所，現階段已收到廿五件檢體，未來將按生物資料庫管理辦法提出申請。

近況更新：

持續幫助罕見疾病家庭，舉辦病友活動(暑期旅遊、聯誼活動、主題營隊、電影賞析)、公益活動、罕病宣導等相關事務。基金會成立初期即積極從「病患家庭」、「病友團體」、「醫療諮詢」、「政策立法」、「學術研究」、「國際交流」等不同面向各自發展，試圖建立一完整的罕病病患權益保障網絡，並成功推動「罕見疾病防治及藥物法」立法，讓台灣成為全世界第五個立法的國家。

目前更持續落實病友在地化服務、全人關懷、全方位照護計畫、國際交流合作及罕見疾病防治研究等工作。基金會正式邁入第二十個年頭。想起草創初期，基金會除提供病友服務與補助外，一方面著手擬制罕病病友制度化福利服務之建立，同步推動罕見疾病防治及藥物法、全民健保醫療給付與總額保障等為訴求目標，使病友們享有基本的人權與尊重。

今日，本會逐步強化病友全人化的關懷服務，使病友在就學、就醫、就養、就業各方面獲得應有的尊重與關懷。透過多元化全方位的服務方案，豐富病友家庭的體驗活動，提供其身心靈各方面完整的全人照護，以獲得快樂的人生。一路上默默耕耘，透過病家齊力自轉互助與支持，亦帶動社會大眾重新省思醫療制度。罕見疾病基金會之成立，不僅成為病友們遮風避雨的家，更為台灣社會制度，寫出新的一章。基金會持續與病友家庭並肩作戰，共同為這萬分之一的遺傳機率而努力。

（109.8.13）

 

財團法人罕見疾病基金會小檔案

罕見疾病基金會在病患家長陳莉茵及曾敏傑等人發起下，歷經近一年的時間，靠的全是民間小額捐款協助，募得一千萬元。一九九九年六月六日，基金會正式成立。

 

創立之初，罕病基金會致力建立病友制度化的福利服務，推動罕病法、爭取健保給付。隨著階段性任務完成，今日的罕病基金會，強調病友全人化關懷服務，讓病友在就學、就醫、就養及就業各方面得到尊重及關懷。