醫療奉獻獎 陳持平

「我最喜樂的時刻，就是抱著小孩。」陳持平在馬偕紀念醫院38年，賭上自己生命及信譽的堅持，為健康的胎兒找到證明，讓原本因誤解可能遭放棄的生命，得以誕生。他把這些經驗寫成一篇篇論文，建立了新的標準流程，收錄在經典醫學教科書，成為無聲胎兒的保護傘，幫助全世界的醫師更有確據和勇氣去告訴徬徨的準爸媽：「這孩子應該可以生下來！」

在台北馬偕紀念醫院，陳持平的產前諮詢門診，是出了名的溫暖療癒。總有惶惶不安的準爸媽，與醫師深談多次，終於如釋重負、破涕為笑；也不時有爸爸媽媽帶孩子回診，熱絡地和醫護人員話家常，活潑的孩子們都喚醫師為陳爺爺。
這些爸爸媽媽憶起當年，都會說到這句話：「那時要是沒有陳持平醫師，現在就沒有這個孩子。」其實在更早以前，陳持平也料想不到，自己能在遺傳學耕耘這麼久、結這麼多果實。

 

艱鉅任務 建置產前諮詢及實驗室

38年前，陳持平剛從高雄醫學院醫學系畢業，到台北馬偕醫院接受婦產科訓練。訓練接近尾聲，表現優異的陳持平正想專攻當時最熱門的試管嬰兒，卻被交付一項冷門任務：建置馬偕紀念醫院的產前諮詢服務和羊水實驗室。從此開啟陳持平行醫過程中，最艱難的一段路程。
為了完成任務，陳持平除了看門診、待命接生這些基本工作，也要到國內外醫院接受訓練，再回到馬偕醫院逐步建構實驗室、培訓相關人員、規畫研究、撰寫論文。陳持平一度累到心臟病發、動手術，但身體一恢復，他又立刻回到臨床和研究的崗位上。
陳持平一步一腳印，在馬偕紀念醫院打造國際水準的遺傳學實驗室，並且與國內外頂尖實驗室的專家接軌合作。這段經驗也受到政府部門倚重，在衛福部國健署委託下，他再投入十年，為全台灣「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」建立資格審查、品質提升的模式和標準。

 

為異常胎兒找答案 發現檢測盲點

現在產前遺傳學檢驗，已有基因定序、基因晶片等精準度極高的技術可用，但在二、三十年前，透過羊膜穿刺取羊水細胞進行培養和檢測，是當時最準確的技術，胎兒是否異常，就看這一關。
陳持平表示，絕大部分羊水檢測結果都很明確，但就是有那麼不到0.1%是鑲嵌性體染色體異常的個案，即體染色體是正常與異常混合，是最難判讀的結果。醫師只能據實告訴產家，正常和異常的比率各是多少，異常結果帶來的健康風險有哪些，讓孕育新生命的爸媽自行衡量要不要生下來。
有些準爸媽會跑遍各大醫院，一次一次重做檢測，期望能得到不一樣的意見，這種例子很多在來找陳持平的時候，一坐下來就淚流滿面。遇到這種情況，陳持平坦言壓力很大、很害怕，當時按照標準流程，也只能幫她再做一次。
如果重複檢測，結果都是正常混雜異常，當時大部分醫師和準爸媽，都會選擇引產。但陳持平難掩不安，因他發現有些引產下來的胎兒，外觀看起來很正常。剛好家屬也希望詳細檢查，他便仔細檢查胎盤、胎兒的皮膚、血液、重要器官，卻找不出任何異常。
「我很震撼，原來羊水細胞在培養的過程中，竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」這個痛苦的經驗，讓陳持平決定，下次絕對不要只做培養的羊水細胞檢測。但羊水細胞培養檢測已經是當時的黃金標準，除了做這個，還要做什麼？陳持平必須自己找答案。

 

改寫羊水檢測標準 挽回胎兒無數

陳持平多年對於遺傳醫學最新技術的掌握，正好在這時發揮水到渠成之效。當類似案例再出現，他除了執行傳統的羊水細胞培養檢測，也進一步以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後的羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常的個案，未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率的異常。
檢測未培養的羊水細胞所提供的資訊，證明原先羊水細胞的異常或是高比率的異常，是在培養過程中產生的，陳持平認為，應該相信未培養羊水細胞的結果，寶寶正常的機會很大，所以他鼓勵家長把孩子生下來。
小孩子出生後，陳持平和整個實驗室團隊嚴陣以待，除了檢查血液染色體外，又用螢光原位雜交探針檢查尿液細胞，證明沒有問題。持續追蹤新生兒發展，也得到同樣結果：這是個正常健康的孩子。
「心裡真是感謝上帝，幫助我們和家長一起救了這個小孩。」陳持平憶起懷抱著成功挽回的孩子，臉上浮現幸福的笑容。他把個案報告寫成論文，發表在國際醫學期刊，期待能將他成功的經驗分享給全世界遇到相同情況的醫師及父母，利用這種方法，做正確診斷及遺傳諮詢，以保全胎兒的生命。
從2010年至今，陳持平已經在鑲嵌性體染色體的異常中，成功挽回了不少孩子。各式各樣前所未見的情況，常讓他想到白天吃不下、晚上睡不著。他將每次的經驗分門別類，寫成論文，發表在國際期刊。漸漸開始有其他國家的醫師發表論文，他們利用陳持平所建議的方法，也成功守護了新生命。

 

人生最大喜悅 用生命守護生命

後來，每當診間又有徬徨不安、淚流滿面的爸爸媽媽，陳持平總會花上半小時、一小時，詳細說明檢驗的發現，以及類似案例的經驗。陳持平說，每個成功誕生案例所貢獻的知識，都能夠幫助更多的孩子，自己能給的只是更完整的資訊，當資訊完備了，答案自在爸媽的心裡。
對陳持平來說，擁抱健康寶寶的喜悅，可以勝過一切艱難痛苦，是再多錢也買不到的。雖然，在還沒有突破羊水細胞培養的盲點之前，那二十幾年的高壓和重擔，也曾讓陳持平經歷過倦怠和低潮，但現在回首過去，他深深感謝馬偕紀念醫院對於行醫使命的看重和支持，也慶幸自己當時撐下去，才能嚐到近十年突破盲點的甜美果實。
「醫院院徽是十字架，馬偕的精神就是寧願燒盡，焚而不燬。」陳持平說，在這十字架底下工作，「用生命去守護生命，這就是我的使命。」

 

 

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●小檔案

年齡：66 歲

出生地：新竹

學歷：高雄醫學院醫學系

現職：馬偕紀念醫院婦產部主治醫師

經歷：馬偕紀念醫院總院副院長、醫研部主任、婦產部主任

台灣周產期醫學會理事長

台灣婦產科醫學會副理事長

主要事蹟：

衛福部國健署遺傳性疾病檢驗機構評核、資格審查、品質提升等計劃之主持人

對於鑲嵌性體染色體異常之產前診斷及遺傳諮詢有重大貢獻

首先指出羊水基因晶片必須利用未培養之羊水細胞做產前檢測之重要性

染色體相關著作多，並受高度重視及引用