醫療奉獻獎 林炫沛

在兒科醫師競相離開大醫院、開診所更能賺大錢的七Ｏ年代，林炫沛義無反顧地投入最未知、發展最不成熟的兒童遺傳科，遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習，自大江大海引流一渠活水源頭，回到如剛拓墾埤塘般的台灣遺傳醫學界，推動罕病基金會成立、罕見法立法、促成新生兒篩檢。林炫沛是拓荒者，讓台灣罕病醫療生機盎然，滋潤每個罕病家庭落淚到乾涸的心靈。

林炫沛出生在中部鄉下的公務員家庭，他的志願清單從未出現「醫師」，只因聯考成績考上，對生物充滿熱情的他不排斥醫學，就走上了醫者這條路。從大一到畢業，林炫沛一直是慈幼社成員，每周準時到復健中心報到，為小兒麻痺及身心障礙孩子輔導課業，從此與這群折翼天使結下不解之緣，陪伴這些孩子對他彷彿呼吸般自然。
林炫沛說：「醫學治得了生理，更重要的心理問題卻不能單靠醫療解決，我總問還有什麼能給罕病的孩子，這些年我的理念就是，能力所及就去做，不能及的就找志同道合夥伴。」

 

看到家屬無助 成罕病制度推手

七Ｏ年代的台灣，只有10%的民眾知道什麼叫「罕見疾病」，當時幾乎都是用宗教輪迴的異樣眼光審視罕病患者，彷彿得到這疾病就是一種詛咒。罕病病友面對醫藥資源取得不易、無藥可醫的無助感，醫療體系與社會制度幾乎完全無法關照他們。
「孩子得腸胃炎到門診，一般的小朋友腸胃炎痊癒，家長就回復平靜的生活；唐氏症寶寶腸胃炎好了，唐氏症造成的其他問題還是繼續。」唐氏症等先天疾病孩子和家屬的淚水，推著當時還是住院醫師的林炫沛走進病友團體及家庭，他尤其心疼罕病病童。因為一年遇不到一例，難以獲利，幾乎沒有藥廠願花心思、經費做研究，病童的醫療照護原地踏步。
藥廠不願做的事，林炫沛一心一意接下，在開業一定有成的年代，他告訴自己，這輩子從醫都要待在醫學中心，努力研發罕見疾病檢測方式，破解人類遺傳學之謎。林炫沛1989年遠赴美國耶魯大學進行兩年臨床遺傳學進修，讓他帶著「透過團隊、計畫，解決罕見疾病問題」的決心返台。

 

為罕藥奔走 成就不可能任務

1998年，年僅13歲的小男孩蕭仁豪，因罹患罕見疾病「高雪氏症」奄奄一息，已痛失兩個孩子的蕭媽媽，無法眼睜睜看著孩子再度被罕病奪走生命，急需引入高達22萬元的酵素替代療法。林炫沛得知消息後，馬上安排蕭媽媽與計畫創辦「罕病基金會」的陳莉茵碰面，她們都是為罹患罕病的孩子心碎的媽媽，因為懂彼此的痛，決定以此為契機，改變現況。
病友家屬召開記者會向大眾求援，林炫沛同時也盡其所能，協助完成這項不可能的任務。時常參與各國罕病研討會的他，竟在名片夾中發現一名「酵素替代療法」海外專家聯絡方式，兩人僅有一面之緣，但林炫沛緊抓著如蜘蛛絲脆弱的希望之線，打電報向對方說明蕭仁豪的狀況，出乎意料，對方迅速回電、表示非常樂意協助，甚至專程來台與林炫沛會面。
蕭仁豪的故事一時轟動全台大街小巷，病友家屬開始統整各方善款、資源，醞釀罕病基金會的誕生。林炫沛結合醫界的力量給予支持，成功將發生率在萬分之一以下的疾病歸類為「罕見疾病」，這項專有名詞才在中文世界被建立，推動「罕見疾病防治與藥物法」立法。 這段期間功不可沒的林炫沛卻謙虛地說，「最大的貢獻是讓兩個傷心但偉大的媽媽認識。」

 

冰冷實驗室 滿是病兒繽紛畫作

採訪當天，三不五時就會傳來手機震動聲，林炫沛總會馬上拿起手機回覆，原以為是醫院工作，直到訪談結束，他才不好意思地說，LINE有難以細數的群組，全是由病友家庭組成。照顧罕病兒時常遇到的困境，因為資訊發達，溝通不再受時空限制，罕爸罕媽終於不用獨自焦慮，可以迅速與其他家屬交換意見。
林炫沛也樂於隨時提供問答及幫助，但也讓他的工作時數根本無法計算，一周七天幾乎沒有閒下來的時刻。問他會不會累？他也只是一邊笑著說不會，一邊點開手機「炫耀」自己擁有的貼圖幾乎都是罕病小朋友精心繪製，像將帥點兵一樣，條列式介紹貼圖跟小小插畫家。「讓他們生活品質更好，還需要做得更多才行。」
隨著林炫沛的腳步，我們前往台北馬偕醫院罕見疾病中心，原以為罕見疾病中心只是冷冰冰的實驗室，沒想到會掛滿一幅一幅孩子送給林炫沛的畫作，純白的畫布被五彩斑斕點綴，有手掌畫、小孩、動物，林炫沛珍惜地為每幅畫裱框、掛在牆上，他記得每幅畫的作者，即使有些孩子已成為天使，無法再見面。
病童眼中的林炫沛是沒有距離感的阿沛叔叔，訪談中被問到有沒有因為哪個孩子哭過，他靦腆地說只會偶爾眼睛紅紅的。在行醫的37年間不曾因孩子流淚，但他非常用心對待病患，直到現在，每個病患的事情都記憶猶新，連名字也都唸得出來。「好奇心撐著我走到今天，我就是那種遇到不懂就想要搞懂的性格，一加入就是全心全意。」

 

推主動預防 新生兒篩檢亞洲第一

林炫沛與人類遺傳學打交道的這幾年間，最讓他驚奇的是目睹一起離奇認親事件。林炫沛多年前參加黏多醣症病友會，一如往常舉行交流活動，三個異姓的媽媽，因家中都有黏多醣症二型的重症孩子，聊得額外投緣，突然她們同時大叫，三人細聊家庭生活時，竟意外發現彼此都認識同個姨婆。
林炫沛在震撼之餘，馬上著手以「姨婆」為中心，為三個異姓的媽媽製作涵括六代的族譜，不僅證實她們是親人，更透過照片及家中親友口述，確認過去曾有七個家族成員一定也患有黏多醣症，還有三個成員被高度懷疑也罹患該罕病，「基因不會放過我們。」

林炫沛深信面對罕病除了被動醫治，更需要主動預防。他自美國返台後，陸續成立兩個遺傳相關兼具臨床服務及研究教學實驗室，大力促成罕見疾病預防工作，其中最廣為人知的就是新生兒篩檢，在症狀發生前先確診是否罹患罕病，發病前馬上介入治療，提升治療效果，整體效能堪稱亞洲第一。
「沒有病童和家屬的犧牲、奉獻，就不可能完成。」林炫沛感慨回憶，因為家屬都知道照顧罕病兒的痛，一知道捐出孩子的檢體，能讓未來某個罕病孩子過上一輩子健康、與常人無異的生活，即使知道加入試驗，自己孩子不會好轉，也義無反顧投身其中，這樣的大愛是林炫沛不斷前進的最大動力。

 

年輕世代斷層 期待有人接棒

「遺傳疾病就是人類生命傳承中的隨機風險，總會有很多的希望與挫折。」這是林炫沛曾說過的話，同時也是罕病基金會共同創辦人陳莉茵至今一直忘不了的一句話。今年64歲的林炫沛被問到計畫何時退休，他說從沒想過退休，他給自己訂下目標，要做到醫院不要他的那一天。
對林炫沛而言，最讓他失落的就是傳承不易，年輕人不敢踏進來，雖然每年都會有實習醫師在罕病臨床受個案故事感動不已，常會邊哭邊說自己要加入這一行，但最後真的加入者卻寥寥無幾。中生代還有人手，但新生代臨床人手極度不足，他擔心未來沒有人接棒，正積極尋找願意加入的年輕人。

 

 

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林炫沛

●年齡：64歲

●出生地：台中市

●學歷：

．高雄醫學大學醫學系

．美國耶魯大學人類遺傳係

●現職：

．馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任

．台灣兒科醫學會醫學遺傳學／新陳代謝學次專科委員會主任委員

．台灣罕病基金會董事長

●經歷：

．行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員

．白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會、軟骨發育不全症偕會及結節硬化症協會醫療顧問

．國際黏多醣症第四型人體試驗計畫亞洲區負責人

●主要事蹟：

．首先引入酵素替代療法

．推動台灣罕病基金會成立及「罕見疾病防治與藥物法」立法

．促成「新生兒篩檢」