醫療奉獻獎 牛道明

八○年代的台灣，醫療和社福資源不完善，扶養罕見疾病孩子的家庭，經濟和心理壓力不可言喻，「孩子救活更麻煩，死了一了百了」，一語道破家屬無奈。人稱「牛伯伯」、現職台北榮民總醫院兒童醫學部部主任牛道明，在罕病乏人聞問時，即為「孤兒藥」四處奔走，30年間致力解開層層的罕病基因密碼，讓罕病兒漫漫之路，有愛不再孤單。

「我很聽話。」牛道明如此形容自己，人生之所以穿上白袍，也因為聽話。爸爸是軍醫，退役後和當護士的媽媽開設診所，總盼著有孩子繼承衣缽，但哥哥熱愛理工、姊姊沉浸在文史世界，傳承的責任落在聽話的他身上。
報考之前，牛道明一度猶疑，他認為自己害羞內向，比起需面對人群的醫師，應該更適合研究工作。因此，選填志願時想將藥學系往前挪，卻剛巧被牛爸爸發現，盯著他填完所有醫學系。醫學系畢業後選填科別時，牛道明再次聽從父命，捨棄原本有興趣的內科，投身小兒科，冥冥中埋下與罕病結緣的種子。
巡房時活潑的罕病兒，隔天就因冠狀動脈阻塞驟逝。
時間倒轉至牛道明剛擔任住院醫師的30年前，那時醫藥不若現在發達，發生率僅有百萬甚至千萬分之一的罕見疾病更是弱勢，縱使病患極力求生，仍苦尋不著「救命解藥」。牛道明回憶，剛擔任住院醫師時，有一個可愛的小女孩，全身佈滿凸出的黃色瘤，前一天巡房時，還活潑地問好；豈料隔日，再次見到她時，身邊已圍繞了許多急救的醫護人員，最終因冠狀動脈阻塞驟逝。
牛道明大受震撼，查找書籍資料才知道，那個女孩先天一對膽固醇受體同時發生缺陷，發病機率只有百萬分之一。礙於罕見，且醫療技術不進步的雙重因素，這樣的罕病孩子往往還沒查出病因就去世。這一次的事件，竟讓他的人生一頭栽進罕見疾病的領域。

 

發生率低，少人投入，「那就由我來扛吧！」

已知的罕病雖有高達6000多種，但因為罕病在臨床的發生機率太低，很少人願意投入，「還記得部主任問年輕醫師要不要選擇兒童遺傳代謝科，學長姐無人有意願，我同期也至少10人婉拒。」不忍有一群孩子不被看顧，深懷醫者仁心的牛道明勇敢地說：「那就由我來扛吧！」為了更深入了解罕病，牛道明赴美杜克大學進修遺傳學，返回北榮後意外開創台灣罕病醫療史上許多「第一」，甚至世界第一。
台灣常見的罕見疾病之一為「苯酮尿症」，這類病人要嚴格控制蛋白質的攝取，每日均需飲用特殊奶粉，否則智力會嚴重受損，病患必須得終生飲食控制，但有些病童在成年後卻慢慢放鬆。牛道明在美國受訓時，無意間看到一則電視報導，當時苯酮尿症名醫理查德‧科赫（Richard Koch）在新聞上大聲疾呼，沒有飲食控制的成年苯酮尿症患者，會出現持續性神經損傷，甚至演變成精神疾病，特別是女性患者，易生下患有嚴重智力障礙，與先天性異常的孩子。牛道明擔憂，自己收治的病童長大後，若未按時赴門診追蹤治療，反而帶給家庭及社會更大的負擔。於是返台後，在民國87年創立了第一個罕病團體「苯酮尿症關懷之友協會」，讓病友家庭串連在一起，互相交流與照顧。協會後更名為「先天及代謝疾病關懷之友協會」，照顧更多各類的罕病病患。

 

成立罕病聯合門診，四處奔走尋求「孤兒藥」

罕病病患常常伴隨著各式各樣的毛病，家屬都要帶著病童在不同的科別間往返看診，疲於奔命。牛道明自發性號召各科別醫師，率先發起聯合門診。後於87年北榮正式成立全國第一個屬於罕病的聯合門診。
「醫院的每個角落都可以是開診的地方。」牛道明說，因為初期沒有固定的地點可以使用，隨便一間小小的會議室，常常擠滿五、六位以上的醫師、營養師及遺傳諮詢師，希望能給予病患與家屬完整的治療、諮詢與照護。
更悲催的還有「孤兒藥」，早期罕病所需的藥品取得十分困難，只能親自開車辦理繁複的進口流程，牛道明想起自己在「開破車、找車位、報海關、漏文件」中無限輪迴，至今難以忘懷。
牛道明曾收治罹患苯酮尿症合併腸道醣?缺乏的兩個月大女嬰，女嬰礙於苯酮尿症無法吸收蛋白質，喝了低蛋白奶粉卻又因腸道醣?缺乏，像是「火山爆發般」瘋狂腹瀉，始終骨瘦如柴。「當時全世界只有她這樣，是罕見中的罕見，」牛道明說。所以全世界均無適合女嬰的奶粉，牛道明寄無數封郵件聯繫世界各家奶粉總公司希望能獲得幫助，但均石沉大海。在幾乎絕望中，恰巧有一位美國營養學學者來台訪問，牛道明趕緊向學者求救。經媒體大篇幅報導後，各大公司開始主動聯繫，最後由荷蘭營養女神公司伸出援手，寄來特殊油脂、特殊醣和蛋白質等原料，由他自行調配。

 

研究成果卓越，創立罕見疾病研究治療中心

媒體的顯著報導也讓政府正視罕病兒的營養品及藥物需求，北榮於89年成立台灣第一個「罕見疾病個案特殊營養品統籌供應中心」、「罕見疾病藥物物流中心」，牛道明不惜騰出自己的辦公室，用來存放這些罕病兒的救命藥品。千禧年後，牛道明團隊在罕病的成就邁向全世界，尤其是藥物型苯酮尿症的治療。由於該症除先天代謝缺陷外，同時合併神經傳導物質合成障礙，病患必須服用副作用極大的藥物，藥量拿捏還必須一次次腰椎穿刺檢測，十分辛苦。所幸，牛團隊多年追蹤後發現，若能嚴密臨床觀察泌乳激素，即可有效取代傳統穿刺，更可隨時調整藥物使用劑量，且不損病童智力，平均97的智商，較西方研究報告的76整整高出20。這極高的研究成果，連世界苯酮尿症神經傳導專家──德國海德堡大學附設兒童醫院院長Hoffmann也特地來台請益。此外，牛團隊也在北榮建立了全世界最有效率的龐貝氏症確診治療系統，至北榮確診之龐貝氏症新生兒篩檢陽性病童到院後6小時內便可得到正確診斷及治療，也因此病患之預後治療成效世界第一。牛團隊再接再厲，後來又發現國人在心臟型法布瑞氏症發生率世界最高，男性每1600人、女性每800人就有一人。而帶有此特定基因突變點的國人，年過40後很可能有肥厚性心肌病變等問題。
北榮院方認為茲事體大，全力支持牛道明創立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」，罕病病友開始有了專屬治療病房，以及夜間無休、假日無休的治療服務。

 

女兒哭訴：「爸爸都愛別人的小孩。」

台灣罕病醫療快速躍進，牛團隊功不可沒，但牛道明只靦腆一笑，謙遜表示，在罕見疾病篳路藍縷的當下，除了全心鑽研，什麼也沒有多想。「每個人身上都帶有10個左右的突變基因，罕病與你我距離並沒有想像中那麼遠。」牛道明認為，突變像是上帝賜予人類的禮物，隨著全基因定序的發展，將能揭開這些疾病神祕的面貌。因此牛團隊致力於新生兒全基因定序檢測的推廣，他秉持初心，將帶領年輕醫師持續為台灣的精準醫療做出貢獻。
罕病兒口中的「牛伯伯」，數十年如一日，早上八點上工至深夜，假日則赴各地衛教，「始終沒有好好陪伴家人。」牛道明透著些許愧疚回憶，當年自己抱著罕病女嬰登上新聞頭條時，女兒就讀的幼稚園的老師特地拿報紙給女兒看，四歲的她竟大哭：「爸爸都愛別人的小孩。」這些年來疏於陪伴妻小，現在也多以家庭為重，盡量彌補家人。

 

 

年  齡 60歲
出生地 台北
學  歷
高雄醫學大學醫學系、國立陽明大學臨床醫學研究所博士
現  職
台北榮民總醫院 兒童醫學部主任
台北榮民總醫院 罕見疾病治療中心主任
國立陽明大學 臨床醫學所教授

 

109年 「法布瑞氏症研究治療中心」 獲SNQ品質標章金質獎「世界第一」

108年 衛生福利部罕見疾病防治貢獻獎
108年 台北市醫師公會杏林獎
107年 科技部傑出研究獎
100年 亞洲首創罕見疾病研究治療中心
二度榮獲「照護罕見疾病個案之績優醫事人員獎」第一名