因應罕病照護多元需求　專家籲完善長照支持、檢討病主法及罕病認定制度

王正旭召集人致詞時表示，罕病照護應兼顧醫療可近性、醫療照護及社會支持，並從長照體系及生命週期角度檢視照護缺口，保障病友各階段的生存權、尊嚴與照護需求。康照洲主任委員則指出，罕病權益保障不應止於「有藥可用、有病可醫」，除了解決病友從提出用藥需求到完成審議的耗費多時，也盼透過會議釐清罕病認定及長期照護等制度問題。

立法院厚生會會長陳菁徽委員也到場支持，對於兩歲罕病女童「蘇打餅」因國內缺乏適用藥物，家長被迫跨海尋藥，深感不捨，因為對罕病兒而言，每一天的等待都可能影響一生的發展。她呼籲政府重新檢視罕病認定標準，將罕病照護納入長照3.0，同時檢討《病人自主權利法》適用。並指出今年脊髓性肌肉萎縮症（SMA）終於納入公費新生兒篩檢，後續政府應加速擴充其他已有治療方式的罕病篩檢項目。

罕見疾病基金會陳冠如執行長於報告中指出，目前台灣有250種公告罕病，但有近七成罕病仍無治療藥物或特殊營養品可使用，未來除持續推動罕藥給付，也應關注長照、罕病認定及新生兒篩檢。基金會透過30個病友團體進行長照需求調查，發現罕病家庭在專業照護人力、照顧者支持、服務時數、復能及住宿機構等方面仍有缺口，建議將罕病照護知能納入相關人員訓練，並檢討照顧者津貼及外籍看護補助。此外，有關病人自主權利法第14條第1項第5款的適用條件，以及罕病認定標準，希望能全盤檢討，避免病友因疾病未獲公告或不符合現行條件而無法取得保障。

衛生福利部長期照顧司吳希文副司長說明，符合身心障礙失能資格及急性後期照護（PAC）條件的罕病病友，可依規定使用長照3.0服務，並透過住院期間提前評估及擬定照顧計畫，加速出院後服務銜接；聘僱移工的家庭也可使用部分社區式服務及短期替代照顧資源。社會及家庭署吳宜姍組長則說明，身心障礙證明係依身體功能及生活參與情形鑑定，並非依疾病名稱認定；未取得證明的家庭若有經濟困難，仍可申請相關社會福利及急難救助。

中央健康保險署許明慈專門委員表示，罕病藥費已由110年的74.79億元增加至114年的132.45億元，占健保總申報藥費比重也由3.3%上升至4.9%。116年專款規劃總額為234.8億元，其中罕病藥費編列181.178億元，將既有藥費成長、新藥及擴增給付需求一併納入考量估算。

在長照議題方面，中華民國運動神經元疾病病友協會沈心慧常務理事指出，ALS病友面臨住宿機構收容困難、照服員人力不足、交通接送不易及輔具補助調降等問題，建議開放長照補助額度彈性運用，並提供全職照顧家人的家庭適度補助。曾敏傑教授、狄蘭氏症病友聯誼會黃邦吉會長則分別指出，罕病家庭需求特殊，現行照服員訓練及長照服務未必能因應抽痰、頻繁就醫等需求，建議針對罕病，開放更多彈性時數、復健與長照服務之可能。蔡淑鈴副教授建議，請健保署思考放寬罕見疾病病人的居家醫療適用，透過廣義的醫療給予罕病這類小眾的病人更完整的照護。人類遺傳學會簡穎秀理事長表示，問卷調查發現約三分之一的受訪者不了解長照服務，顯示應加強長照政策宣導；此外，龐貝氏症患者經常需要定期住院輸注藥物，建議長照服務能提供更彈性的時間安排，以回應患者家庭的實際需求。針對相關建議，長照司表示將強化照服員培訓，並與健保署研議結合醫師、護理師及呼吸治療師等專業人力，發展在宅照顧服務。

病人自主權利法第14條第1項第5款的適用範圍亦引發討論。林雅萍教授轉達楊玉欣前委員意見，建議不宜僅採逐一疾病審議及公告方式，可參考罕病基金會提出的臨床功能分組，建立共同判定條件，避免病友因疾病未列入而無法適用。王慧綾律師認為，臨床判斷方式屬執行層面，未必需要修法。莊人祥常務次長回應，可由專家學者討論，並邀請學會及病友團體提出建議。醫事司郭威中則說明，目前已列入12項疾病，若有調整建議可向衛福部提出。

罕病認定方面，曾敏傑教授指出，部分病友雖經醫療端確認罹病，卻未列入政府公告，且現行審議較偏重醫療觀點，建議納入社福、人權等多元觀點。罕見疾病基金會蔡輔仁董事長則認為，即使同一罕病仍可能具有不同嚴重程度的疾病光譜，或可將罕病認定與重大傷病資格或相關之社會福利身分脫鉤。罕見疾病基金會陳莉茵創辦人及遺傳性痙攣性下身麻痺HSP病友聯誼會顧雲松會長都提醒，未獲認定或治療後病情穩定的病友，仍可能有迫切照顧及用藥需求，呼籲政府採多元評估，避免病友被排除於制度之外。

陳莉茵常務理事進一步指出，部分代謝疾病患者面臨藥物短缺時，可能危及生命，例如肉鹼缺乏症及龐貝氏症；此外，病情穩定的患者也可能因此被忽略，苯酮尿症患者則可能因醫師認定不同而無法取得身心障礙證明。她建議可將罕病認定與身心障礙證明脫鉤，但不應因此影響重大傷病身分及相關權益。

綜整討論後，由王正旭召集人作以下結論：

1. 建請衛生福利部強化罕見疾病群體之長期照顧服務宣導。並請衛生福利部於三個月，對於罕見疾病病患於社區與居家型態之照顧，研議現行機制之額外彈性可能，例如：時數彈性、照顧服務彈性、夜間服務等需求，是否放寬照服員執行抽痰以回應實務需求，重度或高度依賴服務不足如何因應等。並請中央健康保險署就適度放寬罕見疾病病人適用居家醫療之可行性，透過廣義的醫療予以照顧，委請專家學會研議評估適度開放醫院提供相關服務，藉此給予罕病病患更完整的照護。
2. 請罕見疾病基金會於一個月內將病人自主權利法之相關建議，依據病人自主權利法施行細則第十四條向衛生福利部提出建議。並建請衛生福利部於三個月內，評估病人自主權利法第十四條第一項第五款擴大建議（將現行以「疾病名稱正面表列」改以「臨床功能群組化」機制來認定）之可行性。
3. 建請衛生福利部於三個月內邀集相關專家學者與病友團體，就「罕見疾病審議認定原則」進行審查機制原則的交流。
4. 建請衛生福利部就本日會議所建議擴增之公費新生兒篩檢項目進行評估，於三個月內提出規劃期程。