立法院厚生會 | 財團法人厚生基金會 罕見疾病權益促進委員會114年第二次專家會議
罕病權促會議再掀熱議 各界籲健保罕藥預算應充足、穩定
罕見疾病權益促進委員會於今（3）日召開114年度第二次專家會議，延續上半年「罕見疾病防治」與「健保個別醫院總額對罕病患者的影響」兩大主題，邀集多位專家學者深度討論。其中，針對上週剛完成協商的115年度健保總額，雖各部門罕見達成共識，但會中專款編列明顯不足，引發與會委員對預算編列方式與財源穩定性的高度關注，討論尤其熱烈。
王正旭召集人特別指出，雖感謝各界努力促成總額協議，但民間團體普遍擔憂，預算未如預期，恐對罕病患者後續治療造成重大影響。
劉建國委員強調：「越是弱勢、越是少數的族群，越需要被妥善照顧。」他引述罕病基金會數據指出，罕藥需求短少達18億元，佔兆元健保總額比例僅為萬分之18，呼籲應將缺口納入總額考量，全面保障罕病病友權益。
熟悉健保制度的陳昭姿委員表示，健保照顧罕病應持續擴大，不能走回頭路。她建議，對罕藥的審查與給付應採更具人道精神的標準，避免因用藥限制、適應症設定或「下車時機」的不合理規範，導致病患陷入無藥可用的困境。
林月琴委員則指出，此次預算短缺反映的不只是數字問題，更是制度設計上的結構性挑戰。她強調，罕藥專款應充足編列，且政府有責任對預算編列方式進行說明，確保制度改革不損及病友權益。
主委康照洲亦表示，希望透過本次討論，凝聚共識、解決問題。他提出建議，現行罕藥審查程序繁複，應加速流程，使新藥在罕見疾病及藥物審議會通過後可直接進入議價階段，加快病友用藥時程。
中央健康保險署的簡報中指出，明年度將繼續爭取20億元公務預算挹注，整體預算將達212.21億元。如有不足之虞，尚有風險款項可做支應，罕病病患的權益絕對不會受損，請大眾無需擔心。今年截至目前已收載8項新藥，協助約900名病友，年底前預計還將新增多項藥品。
國民健康署則表示，已持續補助21項新生兒篩檢項目，且對於脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入公費篩檢，相關成本效益分析已完成，正與六都研議後續公告事宜。此外，全台14家遺傳諮詢中心每年提供逾2.5萬人次服務，持續深化對罕病家庭的支持。
然而，與會多方仍最關切罕藥專款是否「編得夠」，直接影響病友治療與新藥給付的可行性。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，2024年以前專款預算係依近五年藥費成長率加上新藥需求來推估，惟今年並未採用該標準，導致基金會預估與健保署預算間存在高達18億元的差距。陳莉茵忍不住激動表示，明明健保有餘力照顧罕病，卻未盡責任。今年總額協商已定，民間團體連向部長陳情喊冤的機會都沒有，政府說會有20億公務預算挹注，但這筆錢並非固定來源，她質疑「難道病友每年都要為不確定的預算四處奔走？」懇請各界理解罕病病患的掙扎與辛苦。
正源國際法律事務所王慧綾律師進一步分析，發現健保署估算中未將114年新增收載藥品費用納入，且「應納入專款計算之非公告罕藥品項」也未被算入，顯示雙方計算基礎存有落差。
針對罕藥預算爭議，各專家陸續提出建議與反思，有人認為健保署的新作法並無不妥，只是可能未盡周全。台灣大學公衛學院楊銘欽教授同意健保署的新公式是一個好嘗試，但新藥被漏算的部分需要再考慮進去。同時他也建議政府應再重新精算，評估20億的公務預算是否足以彌補缺口。
輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳教授則指出，編列新藥預算時，年度間的差距確實最為困難，建議未來有新公式、新作法時，數據驗證部分應作為往後的借鏡。
曾任健保署副署長的蔡淑鈴副教授則提醒，隨著新興罕藥越來越貴，以過去的支付經驗及預算公式，是否能滿足未來需求？她建議加強與廠商的議價還款機制。最後，她也呼籲健保署，善加說明新舊計算方式的差異，避免不必要的誤解。並且她也希望罕藥專款可以一開始就編足，公務預算就可直接進到健保安全準備金做更通盤的運用。
面對各界的指教，中央健康保險署龐一鳴副署長回應，此次預算編列過程中溝通不足，未來將加以改進。往後在健保總額協商前，應與罕病基金會等民間團體多加溝通，確保預算編列符合實際需求。此外，此次公式中造成疑慮的「113年醫令申報藥費」，該資料實公開於官網網站，能受公評。惟因數據匯入時間較晚，計算預估確實存在落差，盼社會大眾理解。
綜整討論後，由王正旭召集人作以下結論，盼罕見疾病公費篩檢有所進展，亦期未來行政機關與民間之溝通能夠更加強化：
- 就脊髓性肌肉萎縮症(SMA)列入公費全面篩檢事宜，「人類遺傳學會辦理之『發展脊髓性肌肉萎縮症(SMA)新生兒篩檢衛教諮詢指引計畫』」將於11月完成定稿，且健保署已積極建制「脊髓性肌肉萎縮症使用藥物紀錄表」登錄系統，爰建請衛生福利部於六個月內明定SMA納入公費篩檢之期程。
- 針對「未有症狀晚發型顯性遺傳疾病」，建請國民健康署研議於115年度「罕見疾病防治工作補助計畫」試辦『晚發型罕見疾病基因檢驗及心理諮商補助試辦計畫』之可行性，並於三個月內提出規劃說明，以利後續相關政策之模式建立與推展。
- 就健保總額預算中罕見疾病藥物專款之財務，就115年度健保協商後預算不足之額度，建請衛生福利部全力爭取公務預算；就罕藥專款編列方式之公開與明確，應考量新藥發展與病友多元需求，並強化與病友團體溝通，以保障罕見疾病患者之用藥權益。
會議末，罕見疾病基金會陳莉茵創辦人感謝政府單位釐清疑問，並期盼未來政府能提供更完整、透明且可預測的資料，讓預算編列更加貼合實際需求。