罕見疾病權益促進委員會2026年第一次專家會議

王正旭召集人開場致詞時表示，本次會議重點在強化罕見疾病前端篩檢與確診，除審視新生兒公費篩檢與晚發型基因檢測進程外，更希望積極提升罕病患者在確診檢驗的可近性，讓病友與家屬獲得更完善的醫療照護。

康照洲主任委員強調，政策應朝向更有效率與可執行的方向調整，而罕藥專款應避免因計算方式調整，影響整體資源配置，進而衝擊病友權益。

立法院厚生會陳菁徽會長以婦產科醫師經驗指出，照顧罕病孩童常使雙薪家庭必須有一方全職居家照顧，在少子化浪潮下，「每一個小朋友我們都要捧在手掌心上」。她強調，罕藥預算應具有穩定性與可預測性，並建議政府應計算將SMA等篩檢項目由自費轉為健保給付的成本效益，以利新生兒早期發現疾病與治療。

立法院厚生會廖偉翔秘書長提出三項具體建議：包括罕藥專款應寬列足額編列，避免估算過於保守而影響病友治療；加速新罕藥審查與收載流程，避免病友承受不可逆的生命代價；以及將罕藥專款與血友病專款預算分開編列，以精準反映需求並利於監督。他並分享成功爭取軟骨發育不全症新藥納入給付的案例，強調政策可帶來實質幫助。最後，他也呼應證交稅納入健保基金之議題，除了表示支持，也表示此舉或可讓罕藥預算更加充足。

熟悉健保制度的陳昭姿委員強調，罕病病人替全人類承擔遺傳風險，醫療資源配置應不忘倫理與社會價值，而非僅以成本考量。她也批評，若因財務因素走回頭路、限縮給付，是極不合理的，醫療科技評估（HTA）不能只看冰冷的藥費數字，更應採納具人性化的資訊，以評估對家庭與社會生產力的長期投資價值。

罕見疾病基金會洪瑜黛副執行長於報告中指出，今年罕藥專款改採「醫令」估算後，產生近20億元的預算缺口，建議應沿用往年依實際支用數，乘上近五年藥費成長率，再加新藥需求的計算方式來推估。此外，鑒於今年2月有罕藥因MEA(藥品給付協議)屆期評估卻未徵詢病人意見，歸咎於制度缺失，希望不僅新藥首次納入給付討論時有病人聲音，針對已給付的藥物在後續再評估時，也應再次蒐集病人經驗。至於罕病國內確診檢驗補助政策檢討方面，每年約新增一千多名公告罕病人數，但國健署僅補助38至57餘件，比例相當懸殊，呼籲檢視問題何在，以及執行率是否能提高。

中央健康保險署說明，針對116年罕藥專款預算規劃，會參考去年經驗，補入過去漏算項目，但仍會以醫令實際使用量為基礎。國民健康署回應，SMA納入公費新生兒篩檢項目，經委託外部單位研究後證實具社會效益，已函報行政院審核中，預計最快今年7月可上路。同時，「晚發型遺傳疾病基因檢測與心理諮商示範計畫」也在今年初委託台大醫院承接，將從115 年執行至117 年，逐步落實相關政策。

 

罕見疾病基金會陳莉茵創辦人表示，罕病族群長期承受外界對健保資源使用的誤解，實際上罕藥支出占比極低，呼籲將罕藥與血友病專款分列並釐清財源，以提升預算透明度與運用效率；並期盼未來政府能提供更完整、透明且可預測的資料，讓預算編列更加貼合實際需求。輔仁大學醫學院數據科學中心蒲若芳執行長亦表示支持，認為清楚分列有助於減少誤解、提升決策品質。

遺傳性痙攣性下身麻痺顧雲崧會長呼應罕病基金會之建議，認為在用藥收載程序中，收集病人意見相當重要，因為只有病人本身，最清楚用藥後的感受與影響。

人類遺傳學會簡穎秀秘書長提出看法，她指出若缺乏穩定的給付與市場機制，將影響國際藥廠來台進行臨床試驗意願，進而影響病人取得臨床或恩慈治療的機會。此外，更建議政府簡化罕病檢驗與相關技術開發的行政流程、整合多元實驗室報告，並提出或可由公部門主導資料蒐集，以提升新技術落地的可行性。

秀傳醫療體系張建國研發長指出，「全基因體定序（WGS）」已成國際檢驗趨勢，能更完整分析基因，且成本持續下降，台灣在此領域相對落後。未來應考慮將WGS全面納入新生兒篩檢，以提升早期診斷能力。台北大學社會工作學系曾敏傑教授呼應張研發長，表示台灣新生兒篩檢制度雖有隨技術進步逐步擴增，但中央政府速度慢，反而地方政府積極採用新技術、擴充篩檢項目，因此他也呼籲應全面檢討制度，跟上科技發展與民眾需求，在少子化背景下強化新生兒篩檢政策。
國民健康署魏璽倫副署長回應表示，檢驗機構申請認證的實務與制度落差，後續將進行檢視了解，也認同應協助臨床端降低行政負擔。中央健康保險署顏家瑞副署長則說明，對於罕病與血友病藥費是否拆分仍需研議，罕見疾病新藥審查程序已優於一般新藥，但仍會持續精進。

綜整討論後，由王正旭召集人作以下結論，盼罕見疾病公費篩檢有所進展，亦期未來行政機關與民間之溝通能夠更加強化：

1.建請中央健康保險署就罕見疾病藥物專款編列之議題，持續強化與相關病友團體之溝通，以保障罕見疾病患者之用藥權益。

2.建請中央健康保險署研議：
(1).於罕見疾病藥品進行給付屆期討論及醫療科技再評估時，再次於「病友意見分享平台」收集病友使用藥品之相關回饋，以納入病友意見。
(2).「病友意見分享平台」品項的後續審查進度之適度揭露，以利病友掌握資訊。

3.建請中央健康保險署持續精進罕見疾病新藥快速給付審議與收載機制。

4.建請國民健康署於三個月內，研議罕見疾病國內確診檢驗補助，納入全外顯子定序(WES)及WGS之可行性，盼以此提升罕病之診斷率，且可解決目前有補助無實驗室可做之狀況，並藉此加速後續醫療照護與資源銜接。

5.建請國民健康署研議新生兒篩檢除SMA外，其他罕見疾病亦應逐步研議納入公費篩檢範圍。